SMA : dépister précocement et traiter urgemment

Με μια επίπτωση που εκτιμάται σε 1/6 000 γεννήσεις, η εγγύς σπονδυλική αμυοτροφία (ή SMA) είναι η 2η πιο κοινή αυτοσωματική υπολειπόμενη ασθένεια στα παιδιά μετά από κυστική ίνωση. Αυτή η νευροεκφυλιστική παθολογία, που συνδέεται με μια μετάλλαξη του γονιδίου SMN1, προκαλεί παράλυση και μυϊκή ατροφία. Είτε σε νεογέννητα, παιδιά ή ενήλικες, ανάλογα με τον τύπο SMA, μια διάγνωση και πρώιμη διαχείριση, που εξασφαλίζεται από μια πολυεπιστημονική ομάδα, επιτρέπει σήμερα να βελτιώσει σημαντικά την πρόγνωση και την ποιότητα ζωής των ασθενών.