Les différents types d'amyotrophies spinales proximales

Μεταξύ των εγγύς σπονδυλικών αμυοτροφιών, διακρίνουμε τέσσερις μορφές.

L'amyotrophie spinale proximale de type I

ονομάζεται επίσης onrdnig-hoffmann, ήamyotrophie spinale infantile sévère ou progressive, αυτή η μορφή της νόσου γενικά δηλώνεται στο πρώτους μήνες ζωής. Το παιδί έχει μεγάλη μυϊκή αδυναμία από τη γέννηση και δεν θα είναι σε θέση να κρατήσει χωρίς υποστήριξη σε καθιστή θέση. Αυτός ο τύπος αντιπροσωπεύει περίπου το 35% όλων των περιπτώσεων της σπονδυλικής αμυοτροφίας.

Σε μερικές σοβαρές περιπτώσεις, τα μωρά είναι σχεδόν ακίνητα από τη γέννηση, με εξαίρεση τις μικρές κινήσεις των χεριών, των ποδιών και των ματιών. Παρατηρούμε επίσης μια αδυναμία των θωρακικών μυών που οδηγεί σε δυσκολίες στο βήχα που αυξάνει τον κίνδυνο των αναπνευστικών λοιμώξεων.

Το μωρό έχει πρόβλημα να θηλάσει και, αργότερα, να μασήσει το φαγητό του που κάνει το κανονικό φαγητό δύσκολο, αν όχι αδύνατο. Όλα αυτά συμπτώματα μειώνει σημαντικά το προσδόκιμο ζωής σε παιδιά που υποφέρουν από εγγύς σπονδυλική αμυοτροφία του τύπου Ι. Ωστόσο, υπάρχουν διάφοροι βαθμοί βαρύτητας και μερικά από αυτά τα παιδιά μπορούν να φτάσουν στην ενηλικίωση.

Η εγγύς σπονδυλική αμυοτροφία του τύπου II |

Également appelée amyotrophie spinale infantile intermédiaire, αυτή η φόρμα δηλώνεται κατά τη διάρκεια του έξι έως δεκαοκτώ πρώτους μήνες ζωής. Είναι Οι πιο συχνές μορφές ASI (45 % των περιπτώσεων). Τα περισσότερα παιδιά που πληγούν μπορούν να σταθούν σε καθιστή θέση χωρίς να υποστηρίξουν και να χρησιμοποιήσουν τα χέρια τους, αλλά γενικά δεν είναι σε θέση να σταθούν ή να περπατήσουν. Στις περισσότερες περιπτώσεις, δεν υπάρχουν δυσκολίες στην κατάποση ή το θηλασμό. Η αναπνοή μπορεί να είναι περισσότερο ή λιγότερο αμηχανία.

Καθώς τα παιδιά αυτά μεγαλώνουν και κερδίζουν βάρος, οι ικανότητες κίνησης τους μειώνονται και ένα Σκολίωση (απόκλιση και στρέψη της σπονδυλικής στήλης), απαιτώντας τη θύρα ενός κορσέ. Το προσδόκιμο ζωής αυτών των παιδιών μπορεί να είναι φυσιολογικό εάν υποστηρίζονται καλά οι αναπνευστικές διαταραχές.

Η εγγύς σπονδυλική αμυοτροφία του τύπου III

L '= Αμυοτροφία εγγύς τύπος III, που ονομάζεται επίσης Νεανική σπονδυλική στήλη ή Η νόσος του Kugelberg-Welander (μερικές φορές Wohlfahrt-Kugelberg-Welander), είναι μια λιγότερο σοβαρή μορφή βρεφικής σπονδυλικής αμυοτροφίας, η οποία αργότερα δηλώνεται από εκείνη του τύπου Ι ή του τύπου II. Αντιπροσωπεύει περίπου το 8% των περιπτώσεων της εγγύς σπονδυλικής αμυοτροφίας.

Συχνά, ο τύπος ΙΙΙ διαγιγνώσκεται μεταξύ της ηλικίας της Δύο έως δώδεκα χρόνια Αλλά, σε ορισμένες περιπτώσεις, αυτό Διάγνωση γίνεται στην ενηλικίωση. Μεγαλώνοντας, ένα παιδί που πάσχει από αυτή τη φόρμα είναι όλο και πιο δύσκολο να τρέξει, να σηκωθεί ή να ανεβαίνει σκάλες. Γενικά, συνεχίζει να περπατά, αλλά η προσέγγιση μπορεί να είναι ανώμαλη.

Περίπου την ηλικία των 40 ετών, μερικοί άνθρωποι με τύπο ΙΙ πρέπει να κινούνται σε αναπηρική καρέκλα. Στις περισσότερες περιπτώσεις, δεν υπάρχει καμία αναπνευστική συμμετοχή και το προσδόκιμο ζωής δεν επηρεάζεται.

L'amyotrophie spinale proximale de type IV

L '= Αμυοτροφία εγγύς τύπος τύπου IV Οι μύες των μηρών και των όπλων αποδυναμώνουν σταδιακά. Το συμπτώματα είναι κοντά σε εκείνες της μορφής τύπου III, λιγότερο σοβαρή. Η ασθένεια εξελίσσεται πολύ αργά και οι περισσότεροι ασθενείς παραμένουν σε θέση να περπατήσουν όλη τη ζωή τους. Αυτή η μορφή εγγύς σπονδυλικής αμυοτροφίας δεν τροποποιεί το προσδόκιμο ζωής.

Οι εγγύς νωτιαίες αμυοτροφίες είναι συχνές;

Η εγγύς σπονδυλική αμυοτροφία επηρεάζει τόσο τα κορίτσια όσο και τα αγόρια. Στη Γαλλία υπάρχουν περίπου 120 νέες περιπτώσεις σπονδυλικής αμυοτροφίας ετησίως ετησίως και θα υπήρχαν μεταξύ 1.500 και 2.500 άρρωστων, όλοι οι τύποι συνδυάζονται.

Εκτιμούμε τον αριθμό των παιδιών με παιδική σπονδυλική αμυοτροφία (Τύποι Ι, ΙΙ ή ΙΙΙ) σε μία στις 6.000 έως 10.000 γεννήσεις. Η σπονδυλική αμυοτροφία του τύπου IV είναι πιο σπάνια, αφορά ένα άτομο σε περίπου 300.000. Επομένως, οι εγγύς νωτιαίες αμυοτροφίες είναι "σπάνιες" ασθένειες.