Causes, transmission et prévention des amyotrophies spinales proximales

Ποιες είναι οι αιτίες των εγγύς νωτιαίων αμυοτροφιών;

= Οι εγγύς σπονδυλικές αμυοτροφίες οφείλονται σε | Οι νευρικές που διεγείρουν τους μύεςdégénérescence des cellules nerveuses qui stimulent les muscles (που ονομάζεται "|| 307 motoneurones" και βρίσκεται στο νωτιαίο μυελό). Ces cellules nerveuses sont sous le contrôle des zones motrices du cerveau dont elles transmettent les commandes.

Για να επιβιώσουν, τα snowmobileurons χρειάζονται μια πρωτεΐνη (γνωστή ως " Πρωτεΐνη επιβίωσης του κινητικού νευρώνα") που κωδικοποιείται από ένα Gene appelé SMN1 Βρίσκεται στο χρωμόσωμα 5. Όταν αυτό Gene απουσιάζει ή παρουσιάζει μια μετάλλαξη που την εμποδίζει να λειτουργήσει, αυτή η πρωτεΐνη απουσιάζει ή όχι λειτουργική και οι κινητικοί νευρώνες πεθαίνουν. Οι μύες που είχαν υποστεί μηδενική από αυτούς τους κινητικούς νευρώνες δεν αντιδρούν πλέον, αποδυναμώνουν και επιτίθενται.

Σε ορισμένες μορφές εγγύς σπονδυλικής αμυοτροφίας, η ασθένεια είναι λιγότερο σοβαρή επειδή υπάρχει ένα άλλο Gene, SMN2 || Επιβίωση. CE, qui peut produire une protéine de survie. Ce Gene= Ενεργό μόνο απουσία Gene SMN1 Λειτουργικό, είναι Gene « de secours ». Mais il n’est pas toujours capable de compenser complètement l’absence de Gene SMN1 Λειτουργικό. 344

Comment se transmettent les amyotrophies spinales proximales ?

L’amyotrophie spinale proximale est une maladie génétique héréditaire dite « autosomique récessive ". Δηλαδή, είναι απαραίτητο τα γονίδιαgènes SMN1 situés sur chacun des chromosomes 5 soient absents ou mutés pour que la maladie apparaisse. Εάν μόνο ένα Gene είναι ελαττωματικό, το άτομο δεν παρουσιάζει κανένα συμπτώματα της σπονδυλικής αμυοτροφίας.

Ο κίνδυνος μετάδοσης της νόσου εξαρτάται από τον αριθμό των ελαττωματικών αντιγράφων στους γονείς. Μόνο παιδιά που έλαβαν το Gene Ελαττωματικά τόσο ο πατέρας τους όσο και η μητέρα τους φτάνουν:

• Εάν ένα άτομο που πάσχει από εγγύς σπονδυλική αμυοτροφία (συμπεριλαμβανομένων των δύο γονίδια είναι ελαττωματικά) γονίδια SMN1 είναι φυσιολογικά, τα παιδιά δεν διατρέχουν κίνδυνο να αναπτύξουν την ασθένεια, αλλά θα μεταφέρουν ένα αντίγραφο του Gene SMN1 Ελαττωματικό.
• Εάν ένα άτομο με εγγύς σπονδυλική αμυοτροφία γονίδια είναι ελαττωματικά) έχει ένα παιδί με ένα άτομο που φέρει Gene SMN1 Ελαττωματικό (αλλά επομένως δεν είναι άρρωστο), ο κίνδυνος να έχει παιδί με την ασθένεια είναι 50 %. | Έτσι, μη-πικάντικα) να έχουν ένα παιδί, ο κίνδυνος να είναι άρρωστος είναι 25 %. Αυτή είναι η περίπτωση των ζευγαριών που δεν έχουν, που έχουν ήδη είχε ένα άρρωστο παιδί.
• Si deux personnes porteuses chacune d’une copie défectueuse de SMN1 (et donc non malades) ont un enfant, le risque que celui-ci soit malade est de 25 %. C’est le cas des couples non malades qui ont déjà eu un enfant malade.

Σε 2 % των περιπτώσεων, η ασθένεια οφείλεται στην εμφάνιση τυχαίας μετάλλαξης Gene SMN1 σε παιδιά, χωρίς τους γονείς να μεταφέρουν το Gene Σε αυτή την περίπτωση, ο κίνδυνος, για τους γονείς, να γεννήσει ένα άλλο παιδί που έφτασε είναι πανομοιότυπος με αυτόν του κάθε ζευγαριού που δεν μεταφέρει μεταλλαγμένα αντίγραφα του SMN1, δηλαδή εξαιρετικά μειωμένη.

Μπορούμε να προειδοποιήσουμε τις εγγύς σπονδυλικές αμυοτροφίες; Από ένα ελαττωματικό αντίγραφο του SMN1, μπορεί να εξασφαλίσει ότι το μελλοντικό τους παιδί δεν θα επηρεαστεί από την ασθένεια. Για να γίνει αυτό, είναι απαραίτητο

Les parents qui ont eu un enfant atteint d’amyotrophie spinale proximale, ou les couples qui sont chacun porteur d’une copie défectueuse de SMN1, peuvent néanmoins s’assurer que leur futur enfant ne sera pas atteint de la maladie. Pour cela, il faut Αναζητήστε μια πιθανή γενετική ανωμαλία στο έμβρυο. Υπάρχουν τρεις μέθοδοι:

• L ' Αμνιοκεντασία επιτρέπει την εξέταση των εμβρυϊκών κυττάρων που επιπλέουν στο υγρό που περιβάλλει το έμβρυο ( αμνιακό υγρό) προκειμένου να αναζητηθεί η ανωμαλία του | SMN1. Το υγρό δείγμα γίνεται χρησιμοποιώντας σύριγγα μέσω του κοιλιακού τοιχώματος. Αυτή η εξέταση προτείνεται γύρω από την 15η εβδομάδα της εγκυμοσύνης.gène SMN1. Le prélèvement de liquide se fait à l’aide d’une seringue à travers la paroi abdominale. Cet examen est proposé vers la 15e semaine de grossesse.
• a Βιοψία του Chorial Villi συνίσταται στη λήψη μιας πολύ μικρής ποσότητας υφάσματος κοντά στον πλακούντα. Η δοκιμή διεξάγεται γενικά γύρω από την 11η εβδομάδα της εγκυμοσύνης. Εάν το αποτέλεσμα της αμνιοπαρακέντησης ή του Βιοψία του Chorial Villi υπογραμμίζει ένα έμβρυο που μεταφέρει την ασθένεια, ένα= Ιατρική διακοπή της εγκυμοσύνης μπορεί να εφαρμοστεί.
• Είναι επίσης δυνατό να δημιουργηθεί || Προ -εμφυτευμένηdiagnostic préimplantatoire (DPI). Μετά από in vitro γονιμοποίηση, δύο κύτταρα λαμβάνονται από τα έμβρυα τριών ημερών για να αναζητήσουν τη γενετική ανωμαλία. Με την επιλογή, το DPI επιτρέπει την εμφύτευση στη μήτρα μόνο τα έμβρυα που δεν φέρουν τη μετάλλαξη. Σε αντίθεση με τις δύο προηγούμενες μεθόδους, το DPI δεν αναγκάζει να ασκεί διακοπή της εγκυμοσύνης εάν το έμβρυο φέρει τη γενετική ανωμαλία.