3 λεπτά
Προσθέστε ένα σχόλιο= Οι εγγύς σπονδυλικές αμυοτροφίες (μερικές φορές ονομάζονται Asa, Asa, Amyotrophy Spinal 5Q κ.λπ.) είναι μια ομάδα κληρονομικών ασθενειών που χαρακτηρίζονται από μια αδυναμία και ένα χυτοσίδηρο των μυών, ιδιαίτερα εκείνων του κορμού, των ώμων και των ισχίων (έτσι -κλιμακωτά "οι« μυς », το όνομα της ασθένειας), αλλά και μερικές φορές από τα πόδια και το λαιμό. Η ιατρική διαχείριση αυτής της νόσου στοχεύει να δώσει μεγαλύτερη άνεση στους ανθρώπους που υποφέρουν από αυτήν, να μειώσουν το μειονέκτημα και να αποτρέψουν τις λοιμώξεις του αναπνευστικού συστήματος.
Τι λέμε μια εγγύς σπονδυλική σπονδυλική στήλη αμυοτροφία;
Les= Αμυοτροφία Το εγγύς σπονδυλικό ελαττωματικό γονίδιο προκαλεί εκφυλισμό των νευρικών κυττάρων που ενθαρρύνουν τους μύες. Η συνέπεια αυτής της γενετικής ανωμαλίας είναι μια αδυναμία και μια μυϊκή τήξη που προκαλεί sont des maladies rares héréditaires où un gène défectueux provoque la dégénérescence des cellules nerveuses qui innervent les muscles. La conséquence de cette anomalie génétique est une faiblesse et une fonte musculaire qui entraînent des Διαταραχές και κινήσεις στάσης, καθώς και Αναπνευστικές διαταραχές ή κατάποση. Υπάρχει Τέσσερις τύποι της εγγύς σπονδυλικής αμυοτροφίας, τρεις από τις οποίες εμφανίζονται κατά τη διάρκεια της παιδικής ηλικίας.
On parle également d’ « Αμυοτροφία Σπονδυλική 5Q", "|| 318 maladie de la corne antérieure (de la moelle épinière) », d’ « amyotrophies spinales antérieures » (ASA) ou de « spinal muscular atrophy » (SMA). Les trois premiers types (qui touchent les enfants) sont regroupés sous le terme d’ « amyotrophies spinales infantiles » (ASI).
Quels sont les symptômes des amyotrophies spinales proximales ?
Globalement, les symptômes des amyotrophies spinales proximales sont une faiblesse et une fonte des muscles της πλάτης, των κοιλιακών και των αναπνευστικών μυών, των ώμων και των γοφών, ενδεχομένως των ποδιών, του προσώπου ή του λαιμού. Διάφορα: Δυσκολίες κάθονται, στέκονται ή περπατούν, δυσκολίες στην αναπνοή ή κατάποση, μη φυσιολογική προσέγγιση, τρόμο των χεριών, απώλεια αντανακλαστικών, παράλυση κλπ.
Κάθε περίπτωση είναι ξεχωριστή. Στα παιδιά, τα προβλήματα του Σκολίωση (απόκλιση και στρέψη της σπονδυλικής στήλης) είναι συχνές.
Οι μύες των εσωτερικών οργάνων (κύστη, έντερο, στομάχι, για παράδειγμα) είναι όχι touchés, mais une Δυσκύματα παρατηρείται συχνά. Ομοίως, τα προβλήματα της γαστροοισοφαγικής παλινδρόμησης είναι αρκετά συχνά.
Οι εγγύς σπονδυλικές αμυοτροφίες Μην τροποποιήσετε Η αίσθηση της αφής, της όρασης, της ακοής, ούτε της πνευματικής ικανότητας. Απενεργοποιημένη
Les commentaires sont momentanément désactivés
Η δημοσίευση των σχολίων δεν είναι στιγμιαία διαθέσιμη.