2 λεπτά
Προσθέστε ένα σχόλιοComment diagnostique-t-on les amyotrophies spinales proximales ?
Εάν ο γιατρός υποπτεύεται μια εγγύς σπονδυλική αμυοτροφία, μπορεί να ζητήσει ένα Δοκιμή αίματος ή σάλιο. Αυτή η δοκιμή υπογραμμίζει την ανωμαλία ή την απουσία του effectué à partir d’une prise de sang ou de salive. Ce test met en évidence l’anomalie ou l’absence du Gene SMN1. Ωστόσο, αυτή η δοκιμή, αν επιβεβαιώσει το Διαγνωστική σίγουρα, Δεν επιτρέπει την αναμενόμενη εξέλιξη της νόσου.
Πράγματι, η εξέλιξη των εγγύς νωτιαίων αμυοτροφιών είναι μεταβλητή: γενικά, όσο νωρίτερα η αρχή (από τη γέννηση ή τους πρώτους μήνες της ζωής, το παιδί), τόσο πιο σοβαρή είναι η πρόγνωση. Αλλά κάθε περίπτωση είναι ιδιαίτερη και είναι δύσκολο να προβλεφθεί η εξέλιξη κάθε προσώπου που επηρεάζεται.
Σε μικρά παιδιά, δεν είναι πάντα εύκολο να γίνει διάκριση μεταξύ των διαφόρων τύπων (I, II και III). Πράγματι, οι ηλικίες εμφάνισής τους τείνουν να αλληλεπικαλύπτονται. Είναι η αξιολόγηση των ικανοτήτων που αποκτήθηκε από το παιδί (επικεφαλής, καθιστή θέση, περπάτημα), η οποία θα κάνει τη διαφορά μεταξύ αυτών των διαφορετικών τύπων βρεφικής σπονδυλικής αμυοτροφίας.
| Μετά την ανακάλυψη μιας υπόθεσης, μια οικογενειακή έρευνα |
|---|
| Το Διαγνωστική Μια περίπτωση μετάλλαξης της σπονδυλικής αμυοτροφίας Gene SMN1 σε άλλα ενήλικα μέλη της οικογένειας που έδωσαν τη συγκατάθεσή τους. = Αυτό Οικογενειακή έρευνα επιτρέπει στους ανθρώπους να εμποδίζουν τα άτομα με ελαττωματικό αντίγραφο αυτού του Gene qui souhaiteraient avoir des enfants. Elles devront s’assurer que leur conjoint ne porte aucune mutation du Gene SMN1. Εάν αυτό δεν συμβαίνει, μπορούν να ληφθούν μέτρα για να αποφευχθεί η γέννηση ενός παιδιού με την ασθένεια (αναζήτηση μετάλλαξης στο έμβρυο, Διαγνωστική Προ -εμφυτευμένη). |
Ποιες είναι οι συμπληρωματικές εξετάσεις για τη διάγνωση εγγύς σπονδυλικών αμυοτροφιών;
Το= Γενετική δοκιμή επιτρέπει τη δημιουργία με κάποιο τρόπο το Η εγγύς σπονδυλική αμυοτροφία. Παρ 'όλα αυτά, μια εξέταση που ονομάζεται " d’amyotrophie spinale proximale. Néanmoins, un examen appelé « Ηλεκτρομυογραφία" καθιστά δυνατή την αξιολόγηση του αντίκτυπου της νόσου στη δραστηριότητα των μυών, χάρη στις μικρές βελόνες που μετράνε το ηλεκτρικό ρεύμα που συνοδεύει αυτή τη δραστηριότητα.
Επιπλέον, ένα Δείγμα μυών μπορεί να διεξαχθεί σε περιπτώσεις (εξαιρετικά σπάνιες περιπτώσεις) όπου το αποτέλεσμα της γενετικής εξέτασης είναι αρνητικό, ενώ οι γιατροί υποψιάζονται έντονα την παρουσία μιας σπονδυλικής αμυοτροφίας. Αυτό το δείγμα αναλύεται για να επισημανθεί η αποικοδόμηση των μυών που χαρακτηρίζουν τον εκφυλισμό των μοτοσικηλίων που τους διεγείρουν.
Τα σχόλια απενεργοποιούνται προσωρινά
Η δημοσίευση των σχολίων δεν είναι προσωρινά διαθέσιμη. | Προϊόν