Ενεργή ουσία Igmiglucerase

Η νόσος του Gaucher είναι μια σπάνια μεταβολική ασθένεια αυτοσωματική υπολειπόμενη γενετική υπολειπόμενη που προκύπτει από ένα ενζυματικό έλλειμμα κιλοσκοπίου-λυσάλη σε ß-γλυκοσιδάση οξέος. Αυτό το ένζυμο clives glucosylceramid, ένα βασικό συστατικό της λιπιδικής δομής των κυτταρικών μεμβρανών, σε γλυκόζη και κεραμίδιο. Η αποικοδόμηση του γλυκοσυλοκεραμιδίου είναι ανεπαρκής σε άτομα με αριστερή ασθένεια, το υπόστρωμα συσσωρεύεται σε μεγάλες ποσότητες στα λυσοσώματα μακροφάγων ("αριστερά κύτταρα"), υπεύθυνα για μια γενικευμένη δευτερογενή εμπλοκή.

Τα αριστερά κύτταρα είναι κατά προτίμηση εντοπισμένα στο ήπαρ, το μεγαλείο και το μυελό των οστών, οι πνεύμονες, τα νεφρά και το έντερο. Κλινικά, η αριστερή ασθένεια έχει μια ετερογενή φαινοτυπική έκφραση. Οι πιο συχνές εκδηλώσεις της νόσου είναι η ηπατο-σπονεγαλία, η θρομβοκυτταροπενία, η αναιμία και οι οστικές επιθέσεις. Οι τελευταίες είναι συχνά οι πιο απενεργοποιημένες και απενεργοποιημένες κλινικές εκδηλώσεις της αριστερής ασθένειας. Αυτές οι επιθέσεις των οστών μπορούν να εκδηλωθούν με διείσδυση του νωτιαίου μυελού, οστεονέκρωση, πόνο και κρίσεις οστών, οστεοπενία και οστεοπόρωση, παθολογικά κατάγματα και επιβράδυνση ανάπτυξης. Η νόσος του Gaucher συνδέεται με την αύξηση της παραγωγής γλυκόζη και αύξηση του βασικού μεταβολισμού που μπορεί να συμβάλει στην κόπωση και την καχεξία. Οι ασθενείς με ασθένεια με αριστερή πλευρά μπορούν επίσης να έχουν χαμηλή ικανότητα φλεγμονώδους απόκρισης. Επιπλέον, η ασθένεια που έχει παραμείνει σε αριστερή συσχετίστηκε με αυξημένο κίνδυνο ανωμαλιών ανοσοσφαιρίνης, όπως η υπερμανοσφαιριναιμία, η πολυκλωνική γαμοπάθεια, η μονοκλωνική γκαμοπάθεια της απροσδιόριστης σημασίας (MGUs) ή ενός πολλαπλού μυελώματος.

Η imiglucerase (ανασυνδυασμένο οξύ ß-γλυκοσιδάσης που στοχεύεται στο μακροφάγων) αντικαθιστά τη δραστικότητα του ανεπαρκούς ενζύμου με την υδρολύοντας γλυκοζυλοκεραμίδιο, διορθώνοντας έτσι την αρχική παθοπαθολογία και την πρόληψη της εμφάνισης μιας δευτερογενούς παθολογίας. Το Imiglucerate μειώνει το μέγεθος της σπλήνας και του ήπατος, βελτιώνει ή εξομαλύνει τη θρομβοκυτοπενία και την αναιμία, βελτιώνει ή ομαλοποιεί την οστική πυκνότητα και τη μυελική διήθηση και μειώνει ή εξαλείφει τους οστικούς πόνους και τις οστικές κρίσεις. Έχει δείξει μια βελτίωση τόσο των ψυχικών όσο και των φυσικών πτυχών της ποιότητας της ζωής σε άτομα με αριστερή ασθένεια. Η imiglucerase μειώνει την χιτοτροτροσιδάση, έναν βιολογικό δείκτη της συσσώρευσης γλυκοσυλαραμιδίων σε μακροφάγα και την απόκριση στη θεραπεία. Στα παιδιά, η ακτιγικεράση έδειξε ότι επέτρεψε την κανονική ανάπτυξη της εφηβείας και την επανάληψη της ανάπτυξης, καθιστώντας δυνατή την επίτευξη φυσιολογικού οστού οστού και ορυκτών πυκνότητας στην ενηλικίωση. 

L'imiglucérase corrige le niveau du métabolisme basal. Elle a montré une amélioration à la fois des aspects mentaux et physiques de la qualité de la vie chez les personnes atteintes de la maladie de Gaucher. L'imiglucérase diminue la chitotriosidase, un biomarqueur de l'accumulation de glucosylcéramide dans les macrophages et de la réponse au traitement. Chez les enfants, l'imiglucérase a montré qu'elle permettait le développement normal de la puberté et la reprise de la croissance, permettant d'atteindre une taille et une densité minérale osseuse normales à l'âge adulte.