Οι αιτίες του βασικού τρόμου | Ενημέρωση: 08 Νοεμβρίου 2020

Pourquoi développe-t-on un tremblement essentiel ?

Ο βασικός τρόμος είναι ένας Οικογενειακή ασθένεια, δηλαδή μια ασθένεια λόγω ορισμένων τροποποιήσεων του γενετικού κώδικα. Πρόσφατα, μια μετάλλαξη που συνδέεται άμεσα με τον βασικό τρόμο εντοπίστηκε στο επίπεδο ενός Gene Βρίσκεται στο χρωμόσωμα 3. CE Gene είναι υπεύθυνος για την κατασκευή από τα νευρικά κύτταρα ενός Δέκτης membranaire sensible à la ντοπαμίνη (χημικός αγγελιοφόρος του εγκεφάλου). Η αναγνωρισμένη μετάλλαξη το κάνει αυτό Δέκτης (γνωστή ως D3) Υπευτική για ντοπαμίνη. Αυτή η ανακάλυψη είναι σημαντική για την ανάπτυξη μιας συγκεκριμένης θεραπείας ενάντια στον βασικό τρόμο.

Parce que chacun d’entre nous possède deux chromosomes 3, cette mutation peut être présente sur l’un ou les deux de ces chromosomes. La sévérité du tremblement essentiel semble plus importante lorsque la mutation est présente sur les deux chromosomes 3.

Η μετάλλαξη του Δέκτης Το D3 πιθανότατα δεν είναι η αιτία όλων των μορφών του βασικού τρόμου. Άλλες μεταλλάξεις θα μπορούσαν να εξηγήσουν άλλες μορφές αυτής της νόσου. Πράγματι, φαίνεται ότι η μετάλλαξη του Δέκτης Το D3 υπάρχει μόνο σε περίπου το ήμισυ των προσβεβλημένων ανθρώπων.

Ποιος είναι ο κίνδυνος να έχεις ένα παιδί με απαραίτητη τρόμο;

για τις βασικές μορφές τρόμου που συνδέονται με το Δέκτης D3, le risque de transmettre la maladie à ces enfants varie selon le nombre de mutations présentes sur les chromosomes 3 des parents. Une seule mutation suffit pour développer un tremblement essentiel (la mutation est dite « dominante »).

• Εάν κανένας από τους γονείς δεν πάσχει από έναν βασικό τρόμο, ο κίνδυνος των παιδιών τους είναι σχεδόν μηδενικός. Παρ 'όλα αυτά, είναι σημαντικό να θυμόμαστε ότι η συντριπτική πλειοψηφία των περιπτώσεων του βασικού τρόμου εκδηλώνεται μετά την ηλικία των 55 ετών, επομένως συχνά μετά τη γέννηση των παιδιών.
• Εάν ένας από τους γονείς πάσχει από μια ελαφριά μορφή βασικού τρόμου (έχει μόνο μια μετάλλαξη του δέκτη D3), τα παιδιά θα έχουν την ευκαιρία σε δύο για να κατέχουν αυτή τη μετάλλαξη και να υποφέρουν από μια βασική τρόμο. Ουσιαστικό
• Si l’un des parents souffre d’une forme sévère de tremblement essentiel (η μετάλλαξη υπάρχει στα δύο χρωμοσώματα 3), τα παιδιά του θα παρουσιάσουν όλα τη μετάλλαξη σε ένα από τα χρωμοσώματα τους 3 και θα κινδυνεύουν να αναπτύξουν μια ακάθαρτη μορφή βασικής τρόμου κατά τη διάρκεια της ζωής τους., Επιπλέον, ο άλλος γονέας έχει τη μετάλλαξη Σε ένα από τα χρωμοσώματα του 3, ένα στα δύο παιδιά διατρέχει τον κίνδυνο να αναπτύξει μια σοβαρή μορφή της νόσου.

Παρ 'όλα αυτά, είναι σημαντικό να υπενθυμίσουμε ότι όλες οι μορφές βασικών τρόμου δεν συνδέονται με τη μετάλλαξη της μετάλλαξης Δέκτης D3 και ότι, σε άτομα που έχουν αυτή τη μετάλλαξη, άλλοι παράγοντες θα μπορούσαν να παρέμβουν στην ενεργοποίηση της νόσου. Επομένως, τα πράγματα δεν είναι τόσο απλά όσο η μόνη μετάδοση της μετάλλαξης D3.