Hémochromatose

l ' Hémochromatosis είναι μια γενετική ασθένεια που προκαλεί, μετά από πολλά χρόνια, μια τοξική συσσώρευση σιδήρου στο σώμα. Όταν εντοπίζεται νωρίς, το Hémochromatose αντιμετωπίζεται εύκολα με κανονικά δείγματα αίματος.

Τι είναι η αιμοχρωμάτωση;

L ' Hémochromatosis (που ονομάζεται επίσης Αιμοδωμάτωση Κληρονομική Αιμοδρομώμα

Cette accumulation de fer se fait très progressivement et il est rare que les symptômes de l’hémochromatose Εμφανίζεται πριν από την ηλικίαhémochromatose).

Il existe en fait plusieurs types d’hémochromatose Σύμφωνα με το || || 340 gène touché par la mutation responsable de la maladie. La forme la plus fréquente d’hémochromatose est due à une mutation d’un gène appelé HFE situé sur le chromosome 6. Trois autres formes d’ Hémochromatosis existent, en particulier des formes dites νεαρά qui sont observées chez des patients plus jeunes.

Qui est touché par l'hémochromatose ?

La mutation la plus fréquemment observée dans les cas d’ Αιμροχρωμάτωση φαίνεται να έχει εμφανιστεί περίπου 4.000 χρόνια πριν σε έναν πληθυσμό της Κελτικής στην Κεντρική Ευρώπη. Κατά συνέπεια, το Hémochromatose Τύπος HFE παρατηρείται ιδιαίτερα στους πληθυσμούς του Ευρώπη του Βορρά (un cas pour deux à trois cents personnes) ou en Βόρεια Αμερική. Στη Γαλλία, είναι ιδιαίτερα παρούσα στους ανθρώπους της Breton Origin, αλλά και στο τμήμα Gard. Εκτιμάται ότι ένας γαλλικός γαλλικός μεταφορέας είναι υπεύθυνος για τη μεταφορά που είναι υπεύθυνη για Hémochromatosis τύπου HFE.

Cependant, toutes les personnes porteuses de cette mutation ne développent pas une Hémochromatosis Κλινική. Πράγματι, για να εμφανιστεί η ασθένεια, είναι συνήθως απαραίτητο η υπεύθυνη μετάλλαξη να βρίσκεται στα δύο χρωμοσώματα 6 (το άτομο λέγεται ότι είναι " ομοζυγώτη » pour cette mutation), ce qui est relativement rare. Si la personne ne porte la mutation que sur un seul de ses chromosomes 6 (elle est alors dite « ετερόζυγος"), η ασθένεια θα αναπτυχθεί μόνο εάν άλλοι παράγοντες προωθούν επίσης τη συσσώρευση σιδήρου στο σώμα (για παράδειγμα, εάν υποφέρει από τον αλκοολισμό).hépatite chronique ou d’alcoolisme).

Ωστόσο, η παρουσία της ομόζυγης μετάλλαξης δεν συνεπάγεται πάντοτε ένα Αιμοχρωμάτωση Σοβαρές, δηλαδή μια σημαντική υπερφόρτωση σιδήρου. Η υπερφόρτωση μπορεί να είναι μέτρια, ελάχιστη ή μη υπάρχουσα. Έτσι, στη Βρετάνη, το 10 % των ομόζυγων ανδρών με τη μετάλλαξη είναι ασυμπτωματικές, το 60 % έχει βιολογικά σημάδια (ορατά μόνο σε εξέταση αίματος) και 30 % των κλινικών σημείων. Στις γυναίκες, το 20 % είναι ασυμπτωματικό, το 65 % έχει βιολογική έκφραση και μόνο το 10 % έχει κλινική έκφραση αλλά με προοδευτική επιδείνωση με την ηλικία.

Το Άνδρες συχνά υποφέρουν από Hémochromatosis Πράγματι, οι κανόνες και η εγκυμοσύνη αποτελούν τακτική απώλεια σιδήρου που τείνει να καθυστερήσει την εμφάνιση συμπτώματα D ' Hémochromatose.