Hémochromatose

L ' Hémochromatose είναι μια γενετική ασθένεια που προκαλεί, μετά από πολλά χρόνια, μια τοξική συσσώρευση σιδήρου στο σώμα. Όταν ανιχνεύεται με πρώιμο τρόπο, το Hémochromatose είναι εύκολα προσεκτικοί με κανονικά δείγματα αίματος.

Τι είναι η αιμενομάτωση;

L ' Hémochromatosis (également appelé Hémochromatosis Κληρονομική) est une maladie génétique qui se caractérise par une absorption excessive de fer par l’intestin, et une accumulation toxique de ce fer dans divers organes : peau, foie, cœur, pancréas, etc.

Cette accumulation de fer se fait très progressivement et il est rare que les symptômes τουhémochromatose apparaissent avant l’âge de 40 ans. Avant cet âge, la maladie évolue mais le patient n’en est pas conscient (sauf dépistage précoce de l’hémochromatose).

Il existe en fait plusieurs types d’hémochromatose selon le gène touché par la mutation responsable de la maladie. La forme la plus fréquente d’hémochromatose est due à une mutation d’un gène appelé HFE situé sur le chromosome 6. Trois autres formes d’hémochromatose existent, en particulier des formes dites juvéniles qui sont observées chez des patients plus jeunes.

Qui est touché par l'hémochromatose ?

La mutation la plus fréquemment observée dans les cas d’hémochromatose semble être apparue il y a environ 4.000 ans dans une population celte d’Europe centrale. En conséquence, l’hémochromatose de type HFE est surtout observée dans les populations d’Europe du Nord (μία περίπτωση για δύο έως τριακόσια άτομα) ή σε Βόρεια Αμερική. Στη Γαλλία, είναι ιδιαίτερα παρούσα στους ανθρώπους της Breton Origin, αλλά και στο τμήμα Gard. Εκτιμάται ότι ένας γαλλικός γαλλικός μεταφορέας είναι υπεύθυνος για τη μετάλλαξη που είναι υπεύθυνη για το Hémochromatosis τύπου HFE.

Cependant, toutes les personnes porteuses de cette mutation ne développent pas une Hémochromatosis Κλινική. Πράγματι, για να εμφανιστεί η ασθένεια, είναι συνήθως απαραίτητο η υπεύθυνη μετάλλαξη να βρίσκεται στα δύο χρωμοσώματα 6 (το άτομο λέγεται ότι είναι " ομοζυγώτη » pour cette mutation), ce qui est relativement rare. Si la personne ne porte la mutation que sur un seul de ses chromosomes 6 (elle est alors dite « ετερόζυγος"), η ασθένεια θα αναπτυχθεί μόνο εάν άλλοι παράγοντες προωθούν επίσης τη συσσώρευση σιδήρου στο σώμα (για παράδειγμα, εάν υποφέρουν από || αλκοολισμός).hépatite chronique ou d’alcoolisme).

Ωστόσο, η παρουσία της ομόζυγης μετάλλαξης δεν συνεπάγεται πάντοτε ένα Αιμοδρομώρωση Σοβαρές, δηλαδή μια σημαντική υπερφόρτωση σιδήρου. Η υπερφόρτωση μπορεί να είναι μέτρια, ελάχιστη ή μη υπάρχουσα. Έτσι, στη Βρετάνη, το 10 % των ομόζυγων ανδρών με τη μετάλλαξη είναι ασυμπτωματικές, το 60 % έχει βιολογικά σημάδια (ορατά μόνο σε εξέταση αίματος) και 30 % των κλινικών σημείων. Στις γυναίκες, το 20 % είναι ασυμπτωματικό, το 65 % έχει βιολογική έκφραση και μόνο το 10 % έχει κλινική έκφραση αλλά με προοδευτική επιδείνωση με την ηλικία.

LES Άνδρες επηρεάζονται συχνότερα από Hémochromatosis συμπτωματικό. Πράγματι, οι κανόνες και η εγκυμοσύνη αποτελούν τακτική απώλεια σιδήρου που τείνει να καθυστερήσει την εμφάνιση συμπτώματα D ' Hémochromatose.