Hémochromatose

l ' Hémochromatose est une maladie génétique qui provoque, après de nombreus années Lorsqu'elle est dépistée de manière précoce, l ' Hémochromatose EST Facilement Soignée par des prélèvements réguliers de sang. L'Hémochromatose;

Qu'est-ce que l'hémochromatose ?

l ' Hémochromatose (également appelé Hémochromatose héréditaire || | Υπερβολική de fer par l'testin, et un une συσσώρευση toxique de ce fer dans Διάφορα όργανα: peau, foie, cœur, pancréas, κλπ.) est une maladie génétique qui se caractérise par une absorption excessive de fer par l’intestin, et une accumulation toxique de ce fer dans divers organes : peau, foie, cœur, pancréas, etc.

Cette accumulation de fer se fait très progressivement et il est rare que les συμπτώματα του Hémochromatosis εμφανίζονται πριν από την ηλικία των 40 ετών. D 'hémochromatose).

Il existe en fait plusieurs types d’ Hémochromatose Selon LE Gene άγγιξε η υπεύθυνη μετάλλαξη της νόσου. La forme la plus fréquente d ' hémochromatose est due à une μετάλλαξη d'Un gène || | D ' appelé HFE situé sur le chromosome 6. Trois autres formes d’ Hémochromatose exated, en Particulier des σχηματίζουν dites juvéniles || | Plus fréquemment therborkee dans les cas d ' qui sont observées chez des patients plus jeunes.

Qui est touché par l'hémochromatose ?

La mutation la plus fréquemment observée dans les cas d’ Αιμοχρωμάτωση φαίνεται να έχει εμφανιστεί περίπου 4.000 χρόνια πριν σε έναν πληθυσμό της Κελτικής στην Κεντρική Ευρώπη. En Conséquence, l ' Hémochromatose de type hfe est surtout orbertée dans les πληθυσμοί d'Europe du Nord (un cas pour deux à trois cents personnes) ou en Βόρεια Αμερική. Στη Γαλλία, είναι ιδιαίτερα παρούσα στους ανθρώπους της Breton Origin, αλλά και στο τμήμα Gard. Εκτιμάται ότι ένας γαλλικός γαλλικός μεταφορέας είναι υπεύθυνος για τη μεταφορά που είναι υπεύθυνη για το Hémochromatosis τύπου HFE.

Ωστόσο, όλοι οι άνθρωποι που μεταφέρουν αυτή τη μετάλλαξη δεν αναπτύσσουν Hémochromatosis Clinique. Πράγματι, για να εμφανιστεί η ασθένεια, είναι συνήθως απαραίτητο η υπεύθυνη μετάλλαξη να βρίσκεται στα δύο χρωμοσώματα 6 (το άτομο λέγεται ότι είναι " ομόζυγος" για αυτή τη μετάλλαξη), η οποία είναι σχετικά σπάνια. Εάν το άτομο σχετίζεται μόνο με ένα από τα χρωμοσώματα του 6 (τότε λέγεται " ετερόζυγος || 355 »), la maladie ne se développera que si d’autres facteurs favorisent également l’accumulation du fer dans l’organisme (par exemple, si elle souffre d’hépatite chronique ou d’alcoolisme).

Cependant, la présence de la mutation homozygote n’entraîne pas toujours une Αιμοδωμάτωση Σοβαρές, δηλαδή μια σημαντική υπερφόρτωση σιδήρου. Η υπερφόρτωση μπορεί να είναι μέτρια, ελάχιστη ή μη υπάρχουσα. Έτσι, στη Βρετάνη, το 10 % των ομόζυγων ανδρών με τη μετάλλαξη είναι ασυμπτωματικές, το 60 % έχει βιολογικά σημάδια (ορατά μόνο σε εξέταση αίματος) και 30 % των κλινικών σημείων. Στις γυναίκες, το 20 % είναι ασυμπτωματικό, το 65 % έχει βιολογική έκφραση και μόνο το 10 % έχει κλινική έκφραση αλλά με προοδευτική επιδείνωση με την ηλικία.

LES Άνδρες συχνά υποφέρουν από Αιμοδρομώρωση Πράγματι, οι κανόνες και η εγκυμοσύνη αποτελούν τακτική απώλεια σιδήρου που τείνει να καθυστερήσει την εμφάνιση συμπτώματα D ' Hémochromatose.