Le diagnostic de la drépanocytose

Πώς διαγνώσετε την αναιμία των δρεπανοκυτταρικών κυττάρων;

En France, le diagnostic της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας ουσιαστικά γίνεται χάρη στην προβολή κατά τη γέννηση. Διαγνωστικά από μεταγενέστερη δρεπανοκυτταρική αναιμία κατασκευάζονται σε ανθρώπους που γεννήθηκαν στο εξωτερικό ή που έχουν δραπετεύσει από την προβολή κατά τη γέννηση, με βάση τα συμπτώματα και την εθνοτική τους προέλευση. Μόνο η επισήμανση της αιμοσφαιρίνης S επιτρέπει ένα Διαγνωστική βεβαιότητας.

Από την 1η Νοεμβρίου 2024, όλα τα νεογέννητα θα ανιχνευθούν για την αναιμία των δρεπανοκυτταρικών κυττάρων κατά τη γέννηση. Πριν από αυτή την ημερομηνία, η διαλογή της αναιμίας των δρεπανοκυτταρικών κυττάρων δεν ήταν συστηματική και προσφέρθηκε μόνο στα νεογέννητα που θεωρούνταν σε κίνδυνο. Η γενίκευση της διαλογής σε όλους Βρέφη έχει προταθεί από την Υψηλή Αρχή Υγείας (HAS), επειδή η αναιμία των δρεπανοκυτταρικών κυττάρων είναι οι συχνότερες ασθένειες της γενετικής προέλευσης κατά τη γέννηση και μπορεί γρήγορα να έχει σοβαρές επιπτώσεις. Η πρώιμη ιατρική περίθαλψη, πριν από την εμφάνιση των πρώτων συμπτωμάτων, σας επιτρέπει να έχετε καλύτερη πρόγνωση.

Comment se déroule le dépistage ?

Η εξέταση της αναιμίας δρεπανοκυτταρικής κυψέλης γίνεται στο πλαίσιο της νεογνικής εξέτασης. Θα επιτευχθεί μόνο με τη γραπτή συμφωνία των γονέων μετά τη λήψη πληροφοριών σχετικά με τη νεογνική προβολή. Ένας επαγγελματίας υγείας (μαία, νοσοκόμα) παίρνει μερικές σταγόνες αίματος σε ένα στρώμα με το τσίμπημα της φτέρνας του μωρού. Η δοκιμή είναι γρήγορη και ασφαλής. Η εισφορά μπορεί να ληφθεί από τη μητρότητα ή στο σπίτι, συνήθως 2 έως 3 ημέρες μετά τη γέννηση.

Το δείγμα αίματος (που ονομάζεται συνήθως δοκιμή Guthrie) αποστέλλεται στη συνέχεια σε ένα περιφερειακό κέντρο για ανάλυση. Εκτός από την αναιμία των δρεπανοκυτταρικών κυττάρων, αυτή η δοκιμή καθιστά επίσης δυνατή την ανίχνευση άλλων γενετικών παθήσεων, συμπεριλαμβανομένου του βλεννοβισκίδωση, το υπερπλασία Συγγενείς των επινεφριδίων, ο συγγενής υποθυρεοειδισμός, η φαινυλοκετονουρία, κλπ. | Η διαλογή αποκτά μόνο τους γονείς εάν η δοκιμή πρέπει να επανατοποθετηθεί (όχι χρησιμοποιήσιμο blotter) ή εάν η δοκιμή ανιχνεύει ένα μη φυσιολογικό αποτέλεσμα που απαιτεί πρόσθετες εξετάσεις για να επιβεβαιώσουν το

Le centre de dépistage ne recontacte les parents que si le test doit être refait (buvard non utilisable) ou si le test détecte un résultat anormal nécessitant des examens complémentaires pour confirmer le Διαγνωστική.