Drépanocytose | Ενημέρωση: 02 Δεκεμβρίου 2021

Η δρεπανοκυτταρική αναιμία (μερικές φορές ονομάζεται "falciform αναιμία") είναι μια γενετική ασθένεια που επηρεάζει την αιμοσφαιρίνη, την πρωτεΐνη που περιέχεται στο Ερυθρά αιμοσφαίρια που χρησιμοποιείται για τη μεταφορά οξυγόνου μέσω του σώματος. Η Drépanocytosis εκδηλώνεται με διάφορα σημάδια: οξεία ή χρόνια αναιμία, μεγαλύτερη ευαισθησία στις λοιμώξεις, οδυνηρές κρίσεις που προκαλούνται από την κακή κυκλοφορία του αίματος, "Costo-clusive Crises". Η θεραπεία της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας είναι αυτή της αναιμίας, των λοιμώξεων, του πόνου των αγγειο-αποκλειστικών κρίσεων και των πιθανών επιπλοκών. Οι μεταγγίσεις αίματος είναι συχνά απαραίτητες.

Η Drépanocytosis απαιτεί κανόνες υγιεινής ζωής που είναι απαραίτητοι για την πρόληψη των επιπλοκών και τη διατήρηση της ποιότητας ζωής παρά την ασθένεια.

Qu’est-ce que la drépanocytose ?

Η Drépanocytosis είναι μια γενετική ασθένεια που επηρεάζει Ερυθρά αιμοσφαίρια, υπεύθυνος για τη μεταφορά οξυγόνου στο αίμα. Συχνά διαγνωσμένα κατά τη γέννηση, οδηγεί σε αναιμία, μεγαλύτερη ευπάθεια σε λοιμώξεις και οδυνηρές κρίσεις που επηρεάζουν διάφορα όργανα. Η Drépanocytosis μπορεί να προκαλέσει επιπλοκές, μερικές από τις οποίες είναι δυνητικά σοβαρές. Η πρόληψή τους βασίζεται σε στενή ιατρική επίβλεψη, ειδικά στα παιδιά.

Η Drépanocytose είναι μια χρόνια ασθένεια για την οποία δεν υπάρχει επί του παρόντος θεραπεία. Ωστόσο, η στοχευμένη πρακτική της ανίχνευσης για δρεπανοκυτταρική αναιμία επιτρέπει την πρώιμη ιατρική περίθαλψη που είναι το κλειδί για μια καλύτερη πρόγνωση και μια διατηρημένη ποιότητα ζωής.

που επηρεάζεται από την δρεπανοκυτταρική αναιμία;

Η Drépanocytose ουσιαστικά επηρεάζει τους ανθρώπους που έχουν αφρικανική, δυτική ινδική, δυτική ινδική, Maghreb, μεσαία ανατολική ή ινδική προέλευση. Οι άνθρωποι από ορισμένες μεσογειακές χώρες (Ελλάδα, Σικελία) επηρεάζονται επίσης από αυτή την ασθένεια, αν και λιγότερο συχνά. Εξηγούμε εν μέρει αυτή την προδιάθεση από το γεγονός ότι η μετάλλαξη κατά την προέλευση της αναιμίας των δρεπανοκυτταρικών κυττάρων καθιστά τους ανθρώπους να επηρεάζονται πιο ανθεκτικοί στο Μαλονία. Σε μολυσμένες περιοχές, οι υγιείς άνθρωποι με τις μεταβαλλόμενες αλλαγές στην αναιμία των δρεπανοκυτταρικών κυττάρων (που σχετίζονται με ένα μόνο χρωμόσωμα και επομένως δεν υποφέρουν από αυτή την ασθένεια) ευνοούνται από την άποψη της εξέλιξης, γεγονός που επέτρεψε στη μετάλλαξη να συνεχίσει τη γενιά μετά τη γενιά.

Η δρεπανοκυτταρική αναιμία; | Υγεία, θα υπήρχαν περίπου 5 εκατομμύρια άτομα με δρεπανοκυτταρική αναιμία παγκοσμίως. Στη Γαλλία, η συχνότητα της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας ποικίλλει ανάλογα με τις περιοχές και την προέλευση του τοπικού πληθυσμού: για παράδειγμα, αν επηρεάζει ένα νεογέννητο σε 16.000 στην περιοχή της Λιλ, επηρεάζει ένα νεογέννητο σε περίπου 900 στην περιοχή Paris (όπου οι άνθρωποι από την αφρικανική ή τη μαγεία μετανάστευσης είναι περισσότερο) και ένα στα 420 στα υπερπόντια θήκη. Στην υποσαχάρια Αφρική, η συχνότητά της μπορεί να φτάσει σε ένα νεογέννητο στις 30.

Selon l’Organisation mondiale de la santé, il y aurait environ 5 millions de personnes atteintes de drépanocytose dans le monde. En France, la fréquence de la drépanocytose varie selon les régions et les origines de la population locale : par exemple, si elle touche un nouveau-né sur 16 000 dans la région lilloise, elle affecte un nouveau-né sur 900 environ en région parisienne (où les personnes issues de l’immigration africaine ou maghrébine sont plus nombreuses) et un nouveau-né sur 420 dans les départements d’outre-mer. En Afrique subsaharienne, sa fréquence peut atteindre un nouveau-né sur 30.

Κατά μέσο όρο, στη Γαλλία, γεννιέται κάθε χρόνο περίπου 450 παιδιά με δρεπανοκυτταρική αναιμία, συμπεριλαμβανομένου περίπου 80 % στην ηπειρωτική Γαλλία και 50 % στην περιοχή του Παρισιού. Ο συνολικός αριθμός ατόμων με δρεπανοκυτταρική αναιμία στη Γαλλία είναι ελάχιστα γνωστός. Εκτιμάται ότι ο αριθμός αυτός είναι μεταξύ 7 και 8.000 ατόμων (μετρώντας όλες τις SO -Called Forms " σύνδρομα Drépanocytariires major"