Hémophilie: Κορίτσια και γυναίκες

L’hémophilie est une maladie hémorragique génétique, de transmission récessive liée à l’X. Elle est secondaire à une néomutation dans 30 % des cas.

Le diagnostic ne peut être exclu στις γυναίκες : si deux tiers sont des conductrices asymptomatiques avec un taux de facteur VIII ou IX normal, un tiers d’entre elles présentent un déficit modéré en facteur VIII ou IX, qui doit être dépisté pour permettre une prise en charge thérapeutique.

Οι δύο τύποι αιμοφιλίας

Selon le type de facteur de la coagulation concerné par le déficit, on distingue l’hémophilie A (taux de facteur VIII < 40 %) et l’hémophilie B (taux de facteur IX < 40 %). Pour mémoire, dans la cascade de la coagulation, le facteur VIII s’associe au facteur IX pour activer le facteur X et générer de la thrombine, qui est l’enzyme pivot de la coagulation, capable de transformer le fibrinogène en caillot de fibrine.

Τα επιδημιολογικά δεδομένα

À l’échelle mondiale, comme pour toutes les maladies rares, Η διάγνωση απέχει πολύ από το να είναι βέλτιστη στους άνδρες : avec une incidence estimée à 1/10 000, l’hémophilie touche théoriquement 850 000 hommes dans le monde, alors que seuls 250 000 sont diagnostiqués.

Η κατάσταση είναι ακόμη χειρότερη μεταξύ των γυναικών. Πράγματι, εκτιμάται ότι για κάθε αιμοφιλικό άνθρωπο, θα ανησυχούν 3 έως 5 γυναίκες στην οικογένειά του (μητέρα, θείες, αδελφές, κορίτσια), τουλάχιστον 2 από τις οποίες θα παρουσιάσουν ένα μικρό αιμορραγικό σύνδρομο.

Στη Γαλλία, όπου είναι γνωστοί περισσότεροι από 7.000 αιμοφιλικοί άνδρες, περίπου 14.000 γυναίκες θα άγγιξαν, ενώ μόνο 500 παρατίθενται.

Les études montrent que Η καθυστέρηση στη διάγνωση αυξάνεται κατά δέκα χρόνια σε γυναίκες σε σύγκριση με τους άνδρες, με συνέπεια της ανεπαρκούς διαχείρισης, ιδίως κατά τη διάρκεια χειρουργικής επέμβασης ή τοκετού, αλλά και αυξημένη συχνότητα άφθονων κανόνων, πηγή σχολείου ή επαγγελματικής απουσίας και αλλοίωση της ποιότητας ζωής. Η πρόσβαση στη διάγνωση και τη φροντίδα προστίθεται μια ανισότητα πρόσβασης στις πιο καινοτόμες θεραπείες,

À cette inégalité d’accès au diagnostic et aux soins vient s’ajouter une inégalité d’accès aux traitements les plus innovants, Οι γυναίκες Έχοντας Αποκλεισμένες θεραπευτικές δοκιμές και στην πραγματικότητα εκτός του πλαισίου των αδειών σε λειτουργία στην αγορά.

Quand y penser et quel bilan proposer ?

En présence d’un cas index dans la famille, Τα κορίτσια πρέπει να επωφεληθούν από μια προβολή από την παιδική ηλικία (και όχι στην ενηλικίωση κατά τη στιγμή της πρώτης εγκυμοσύνης). Η πρώτη πρόθεση, η δοσολογία του παράγοντα VIII (αιμοφιλία Α) και ο παράγοντας ΙΧ (αιμοφιλία Β) καθιστά δυνατή την καθορισμό του εάν υπάρχει κίνδυνος αιμορραγικής, η γενετική μελέτη που επιτρέπει στο μέρος του να προσδιορίσει εάν το παιδί είναι αγώγιμο ή όχι.

Ελλείψει περίπτωσης δείκτη, || 360 un trouble de l’hémostase doit être recherché Σε περίπτωση:

• αρθρική, βαθιά ή ενδομυϊκή αιμορραγία του δέρματος.
• = Morrhagic Επιπλοκές κατά τη διάρκεια μιας χειρουργικής χειρονομίας ή μετά την οδοντική εκχύλιση.
• άφθονων κανόνων. Πρέπει να σημειωθεί ότι η άφθονη φύση των κανόνων μπορεί να μην θεωρηθεί ως τέτοια από ένα νεαρό κορίτσι και μερικές φορές είναι η ανάκριση (αριθμός προστασίας για παράδειγμα) που μας επιτρέπει να το αναγνωρίσουμε.

Η αξιολόγηση της πρώτης γραμμής βασίζεται στον τύπο αίματος (NFS) -Platelets και στον ενεργοποιημένο χρόνο κεφαλίνης (TCA), τον ινωδογόνο ποσοστό προθρομβίνης (TP).

Φροντίδα από ένα εξειδικευμένο κέντρο

Οποιοδήποτε άτομο που είναι ύποπτο για αιμοφιλία πρέπει να απευθύνεται σε Ειδικό κέντρο. Είναι ο τελευταίος που ολοκληρώνει τη διάγνωση, εφαρμόζει τη θεραπεία και εξασφαλίζει την (διεπιστημονική) παρακολούθηση του ασθενούς (ε).

Παράλληλα με μη ειδικές θεραπείες, όπως το Tranexamic Acid και η τοπική αιμοστατική, οι ασθενείς με αιμοφιλία επωφελούνται από Ειδικές θεραπείες, που υποδεικνύεται ιδιαίτερα στην πρόληψη του αιμορραγικού κινδύνου πριν από μια επεμβατική χειρονομία ή σε ένα προφυλακτικό πλαίσιο αυθόρμητη αιμορραγική, βελτιώνοντας την ποιότητα ζωής και τη λειτουργική, ακόμη και ζωτική πρόγνωση.

Τα τελευταία χρόνια έχουν επισημανθεί από Επισκόπηση της θεραπευτικής θεραπευτικής, με την ανάπτυξη νέων θεραπειών πιο αποτελεσματική και απλουστευτική φροντίδα: ανασυνδυασμένα μόρια που μιμούνται τη δραστηριότητα του παράγοντα VIII και τις ρυθμιστικές θεραπείες που τροποποιούν την ισορροπία της αιμόστασης, της γονιδιακής θεραπείας και της σύντομα τεχνολογίας μοριακής ψαλμωδίας, της κυτταρικής θεραπείας καθώς και της από του στόματος φαρμάκου.

Σύμφωνα με μια συνέντευξη με το PR Yesim Dargaud, συντονιστή του Εθνικού Κέντρου Αναφοράς της Αιμοφιλίας και άλλων ελλειμμάτων στην πρωτεΐνη πήξης (CRH) Chu, Lyon. 399