Hémophilie: κορίτσια και γυναίκες

L’hémophilie est une maladie hémorragique génétique, de transmission récessive liée à l’X. Elle est secondaire à une néomutation dans 30 % des cas.

Le diagnostic ne peut être exclu chez les femmes : si deux tiers sont des conductrices asymptomatiques avec un taux de facteur VIII ou IX normal, un tiers d’entre elles présentent un déficit modéré en facteur VIII ou IX, qui doit être dépisté pour permettre une prise en charge thérapeutique.

Οι δύο τύποι αιμοφιλίας

Selon le type de facteur de la coagulation concerné par le déficit, on distingue l’hémophilie A (taux de facteur VIII < 40 %) et l’hémophilie B (taux de facteur IX < 40 %). Pour mémoire, dans la cascade de la coagulation, le facteur VIII s’associe au facteur IX pour activer le facteur X et générer de la thrombine, qui est l’enzyme pivot de la coagulation, capable de transformer le fibrinogène en caillot de fibrine.

Τα επιδημιολογικά δεδομένα

Σπάνια, Η διάγνωση απέχει πολύ από το να είναι βέλτιστη στους άνδρες: Με μια επίπτωση που εκτιμάται σε 1/10 000, η ​​αιμοφιλία θεωρητικά επηρεάζει 850.000 άνδρες στον κόσμο, ενώ μόνο 250.000 διαγιγνώσκονται.

Η κατάσταση είναι ακόμη χειρότερη στις γυναίκες. Πράγματι, εκτιμάται ότι για κάθε αιμοφιλικό άνθρωπο, θα ανησυχούν 3 έως 5 γυναίκες στην οικογένειά του (μητέρα, θείες, αδελφές, κορίτσια), τουλάχιστον 2 από τις οποίες θα παρουσιάσουν ένα μικρό αιμορραγικό σύνδρομο.

Στη Γαλλία, όπου είναι γνωστοί περισσότεροι από 7.000 αιμοφιλικοί άνδρες, περίπου 14.000 γυναίκες θα άγγιξαν, ενώ μόνο 500 παρατίθενται.

Les études montrent que Η καθυστέρηση στη διάγνωση αυξάνεται κατά δέκα χρόνια σε γυναίκες σε σύγκριση με τους άνδρες, με συνέπεια της ανεπαρκούς διαχείρισης, ιδίως κατά τη διάρκεια χειρουργικής επέμβασης ή τον τοκετό, αλλά και αυξημένη συχνότητα άφθονων κανόνων, πηγή σχολείου ή επαγγελματικής απουσίας και αλλοίωση της ποιότητας ζωής. Η πρόσβαση στη διάγνωση και τη φροντίδα προστίθεται μια ανισότητα πρόσβασης στις πιο καινοτόμες θεραπείες,

À cette inégalité d’accès au diagnostic et aux soins vient s’ajouter une inégalité d’accès aux traitements les plus innovants, Γυναίκες Έχοντας Εξαιρούνται θεραπευτικές δοκιμές και στην πραγματικότητα εκτός του πλαισίου των αδειών μάρκετινγκ.

Quand y penser et quel bilan proposer ?

Παρουσία μιας θήκης δείκτη στην οικογένεια, Τα κορίτσια πρέπει να επωφεληθούν από μια προβολή από την παιδική ηλικία(et non pas à l’âge adulte au moment de la première grossesse). Réalisé en première intention, le dosage du facteur VIII (hémophilie A) et du facteur IX (hémophilie B) permet de définir s’il existe ou non un risque hémorragique, l’étude génétique permettant pour sa part de préciser si l’enfant est conductrice ou non.

Ελλείψει θήκης δείκτη, un trouble de l’hémostase doit être recherché Σε περίπτωση:

• αρθρική, βαθιά ή ενδομυϊκή αιμορραγία του δέρματος.
• Hémorragic επιπλοκές κατά τη διάρκεια χειρουργικής χειρονομίας ή μετά την οδοντική εκχύλιση.
• των άφθονων κανόνων. Θα πρέπει να σημειωθεί ότι η άφθονη φύση των κανόνων μπορεί να μην θεωρηθεί ως τέτοια από ένα νεαρό κορίτσι και μερικές φορές είναι η ανάκριση (αριθμός προστασίας για παράδειγμα) που επιτρέπει να αναγνωριστεί.

Η αξιολόγηση της πρώτης γραμμής βασίζεται στον τύπο αίματος (NFS) -Platelets και στον ενεργό χρόνο κεφαλίνης (TCA), τον ρυθμό προθρομβίνης (TP), ινωδογόνο.

Φροντίδα από εξειδικευμένο κέντρο

Οποιοδήποτε άτομο που είναι ύποπτο για αιμοφιλία πρέπει να απευθύνεται σε Ειδικό κέντρο. Είναι ο τελευταίος που ολοκληρώνει τη διάγνωση, εφαρμόζει τη θεραπεία και εξασφαλίζει την (διεπιστημονική) παρακολούθηση του ασθενούς (ε).

Παράλληλα με μη ειδικές θεραπείες, όπως το Tranexamic Acid και η τοπική αιμοστατική, οι ασθενείς με αιμοφιλία επωφελούνται από Ειδικές θεραπείες, που υποδεικνύεται ιδιαίτερα στην πρόληψη του αιμορραγικού κινδύνου πριν από μια επεμβατική χειρονομία ή σε ένα προφυλακτικό πλαίσιο αυθόρμητες αιμορραγικές, βελτιώνοντας την ποιότητα ζωής και τη λειτουργική, ακόμη και ζωτική πρόγνωση.

Τα τελευταία χρόνια έχουν επισημανθεί από Σημαντικές θεραπευτικές εξελίξεις, με την ανάπτυξη νέων πιο αποτελεσματικών θεραπειών και την απλούστευση της φροντίδας: ανασυνδυασμένα μόρια που μιμούνται τη δραστηριότητα του παράγοντα VIII και των ρυθμιστικών θεραπειών που τροποποιούν την ισορροπία της αιμόστασης, της γονιδιακής θεραπείας και της σύντομα τεχνολογίας μοριακής σμίλας, της κυτταρικής θεραπείας καθώς και της από του στόματος φαρμάκου.

Σύμφωνα με μια συνέντευξη με τον Pré Yesim Dargaud, συντονιστή του Εθνικού Κέντρου Αναφοράς της Αιμοφιλίας και άλλου ελλείμματος στην πρωτεΐνη πήξης (CRH) Chu, Lyon. 403